Mgr. Lenka Šlachtová, Ph.D., vedoucí výzkumné skupiny na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN v Praze. 

Autor: ALSA, z.s. (rozhovor i jeho části jsou volně ke zveřejnění se souhlasem autora)

Vedete nový výzkum, který má rozšířit informace o onemocnění ALS? Co je jeho podstatou?

Celosvětově neustále probíhá velké množství studií o onemocnění ALS, které žádají co největší zapojení samotných pacientů. Potřebujeme získat co největší množství dat, protože se jedná o vzácné onemocnění.

Co je tedy cílem vašeho výzkumu?

Cílem je zmapovat „slovanskou“ populaci, která ALS onemocněla a získat o ní konkrétní data o výskytu nemocí v rodině, věku nástupu ALS, průběhu nemoci, životním stylu a pomocí genetické epidemiologie (studium role genetických faktorů při určování nemocí v rodinách a populacích) vyšetřit všechny geny.  Nejedná se tedy o výzkum nového léku, ale zjišťování nových mechanizmů a molekul, které pomohou lépe pochopit podstatu onemocnění ALS.

Zmiňovala jste slovanskou populaci, jaké země se tedy do výzkumu mohou zapojit?

Zapojit se mohou pacienti nejen z České republiky, ale také z Polska, Slovenska, Slovinska a dalších slovanských zemí. Získáme tak během tří let až 500 vzorků, bude se na ni podílet asi 20 odborníků. Studie je unikátní v množství dat, které získáme.

A jak se mohou zapojit pacienti s ALS?

Budeme spolupracovat s Neuromuskulárními centry a co je důležité, že se mohou zapojit i pacienti se sporadickou ALS. Nejenom Ti, kteří mají výskyt v rodině.

Musí dorazit na vyšetření osobně?

Máme připravené dvě varianty. Buď osobní setkání s lékařem a odběr nebo bude varianta pro pacienty, kteří nemohou jinak, kde použijeme vzorek slin. Pacient naplive do zkumavky a vzorek pošle poštou k nám do laboratoře.

Jak to, že nebylo možné tento výzkum realizovat dříve?

Genetická epidemiologie je možná díky novým technologiím. ALS sleduji už 15 let a za poslední roky udělaly technologie v tomto směru neskutečný posun. Celogenomové sekvenování totiž umožní přečíst lidský genom (souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk). V České republice lze totiž nyní běžně vyšetřit jen několik genů, tento výzkum však bude na všechny geny a pro všechny pacienty bez rozdílu, zda mají genetické předpoklady nebo ne.

Kolik taková technologie a celý výzkum nebo jedno vyšetření stojí?

Analýza samotná stojí okolo 15 000 Kč na pacienta. Pak následuje mravenčí práce zpracování dat a vyhodnocování, takže celková částka je samozřejmě vyšší. Při tak velkém počtu pacientů je to se všemi náklady asi 10 milionů.

Kde bude průzkum probíhat a jak Vás mohou pacienti kontaktovat?

Na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN v Praze.

Budete spolupracovat i s dalšími státy, které provádějí podobné studie?

Ano, rodí se velmi zajímavá mezinárodní spolupráce a bez toho dobrý výzkum dělat ani nejde.