V Česku má ALS téměř 800 lidí, odborníci začali hledat příčiny nemoci

18/06/2021 - 11:00

Na Střelecký ostrov jsme včera pozvali zástupce médií, kteří se dozvěděli od Jany Milerové, psychiatričky specializující se na ALS a Lenka Šlachtová vedoucí výzkumné skupiny na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze, informace o psychologické práci s pacienty a o novém výzkumu, který vede právě Lenka. Cílem je zmapovat „slovanskou“ populaci, která ALS onemocněla a pomocí genetické epidemiologie vyšetřit všechny geny. Do výzkumu se mohou zapojit všichni pacienti s ALS, nejenom Ti, kteří mají výskyt v rodině, a to jak z České republiky, ale také z Polska, Slovenska, Slovinska a dalších slovanských zemí. Postupně Vám budeme informovat o jednotlivých krocích.

Více o výzkumu a o našich aktivitách informovala také Česká televize zde - https://1url.cz/@ALS

 

Více o výzkumu v rozhovoru s Mgr. Lenka Šlachtová, Ph.D., vedoucí výzkumné skupiny na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze. 

 

Autor: ALSA, z.s. (rozhovor i jeho části jsou volně ke zveřejnění se souhlasem autora)

Vedete nový výzkum, který má rozšířit informace o onemocnění ALS? Co je jeho podstatou?

Celosvětově neustále probíhá velké množství studií o onemocnění ALS, které žádají co největší zapojení samotných pacientů. Potřebujeme získat co největší množství dat, protože se jedná o vzácné onemocnění.

Co je tedy cílem vašeho výzkumu?

Cílem je zmapovat „slovanskou“ populaci, která ALS onemocněla a získat o ní konkrétní data o výskytu nemocí v rodině, věku nástupu ALS, průběhu nemoci, životním stylu a pomocí genetické epidemiologie (studium role genetických faktorů při určování nemocí v rodinách a populacích) vyšetřit všechny geny.  Nejedná se tedy o výzkum nového léku, ale zjišťování nových mechanizmů a molekul, které pomohou lépe pochopit podstatu onemocnění ALS.

Zmiňovala jste slovanskou populaci, jaké země se tedy do výzkumu mohou zapojit?

Zapojit se mohou pacienti nejen z České republiky, ale také z Polska, Slovenska, Slovinska a dalších slovanských zemí. Získáme tak během tří let až 500 vzorků, bude se na ni podílet asi 20 odborníků. Studie je unikátní v množství dat, které získáme.

A jak se mohou zapojit pacienti s ALS?

Budeme spolupracovat s Neuromuskulárními centry a co je důležité, že se mohou zapojit i pacienti se sporadickou ALS. Nejenom Ti, kteří mají výskyt v rodině.

Musí dorazit na vyšetření osobně?

Máme připravené dvě varianty. Buď osobní setkání s lékařem a odběr nebo bude varianta pro pacienty, kteří nemohou jinak, kde použijeme vzorek slin. Pacient naplive do zkumavky a vzorek pošle poštou k nám do laboratoře.

Jak to, že nebylo možné tento výzkum realizovat dříve?

Genetická epidemiologie je možná díky novým technologiím. ALS sleduji už 15 let a za poslední roky udělaly technologie v tomto směru neskutečný posun. Celogenomové sekvenování totiž umožní přečíst lidský genom (souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk). V České republice lze totiž nyní běžně vyšetřit jen několik genů, tento výzkum však bude na všechny geny a pro všechny pacienty bez rozdílu, zda mají genetické předpoklady nebo ne.

Kolik taková technologie a celý výzkum nebo jedno vyšetření stojí?

Analýza samotná stojí okolo 15 000 Kč na pacienta. Pak následuje mravenčí práce zpracování dat a vyhodnocování, takže celková částka je samozřejmě vyšší. Při tak velkém počtu pacientů je to se všemi náklady asi 10 milionů.

Kde bude průzkum probíhat a jak Vás mohou pacienti kontaktovat?

Na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze.

Budete spolupracovat i s dalšími státy, které provádějí podobné studie?

Ano, rodí se velmi zajímavá mezinárodní spolupráce a bez toho dobrý výzkum dělat ani nejde.

ALS HELP LINE

Telefonní linka pro pacienty s ALS

  • potřebujete poradit?
  • konzultovat terapii a pomůcky?
  • potřebujete nasměrovat?
Volejte každé úterý a pátek mezi 8 a 11hod.

tel.: + 420 724 000 259

 

Jak pomoci?

Pošli DMS na tel. 87 777 ve tvaru:

DMS ALS 30

DMS ALS 60

DMS ALS 90

Platbou na účet 264119697/0300

BIC: CEKOCZPP 
IBAN: CZ67 0300 0000 0002 6411 9697 

Nakupuj na našem eshopu

OSOBNOSTI