Bojujme společně proti bezmoci

PODPOŘTE NÁS

Co je ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní nervosvalové onemocnění, které postihuje motorické nervové buňky (tzv.motoneurony) v mozku a míše. Pokud tyto motoneurony nefungují nebo odumřou, mozek nedokáže ovládat svaly a jejich pohyby. Svaly postupně slábnou a atrofují. Jedná se o nemoc, na kterou dosud neexistuje kauzální léčba; v posledních letech však ve vědě došlo k několika klíčovým objevům a velmi intenzivní výzkum nadále probíhá.

Odhadovaná incidence onemocnění jsou 2 případy na 100 000 obyvatel za rok. Vztáhneme-li tato data na Českou republiku, přibude u nás každý rok okolo 200 nových nemocných s ALS. Prevalence onemocnění se odhaduje na 6-8 případů na 100 000 obyvatel. Asi 5-10 % ALS případů je familiárních, to znamená, že se onemocnění vyskytuje u více rodinných příslušníků a může být dědičné. Genetika ALS je různorodá bude jí věnována samostatná stať.

V současné době jsme schopni popsat na buněčné a molekulární úrovni několik mechanismů , které probíhají v organizmu postiženém ALS. V mnoha případech je ale nejisté, co je způsobuje. Studie ukazují, že na vzniku onemocnění se podílí oxidační stres, špatně sbalené proteiny či defekty v jednotlivých genech. Dochází k postupnému odumírání motoneuronů a následnému oslabení a atrofii svalů. Jednotlivé spouštěče těchto patologických dějů se v klinické praxi určit nedají. Jako rizikové faktory se uvádí kouření, intenzivní fyzická aktivita v minulosti, práce s pesticidy a jinými toxickými látkami a další. V každém případě nemá smysl se obviňovat za to, co jsme v minulosti udělali, či jaký životní styl jsme vedli. Nemoc není infekční ani nakažlivá.

Průběh a rychlost progrese onemocnění se případ od případu liší a je obtížné je předpovědět. U některých postupuje velmi pomalu, u jiných naopak rychleji. Dosavadní rychlost vývoje nových příznaků nám může napovědět, avšak i rychlost progrese se může v průběhu onemocnění změnit. Průměrná délka přežití po stanovení diagnózy je dva roky až pět let. Dle epidemiologických údajů 20 % lidí s ALS žije déle než pět let, 10 % žije více než 10 let a 5 % se dožívá 20 a více let.

Chceme, abyste věděli, ze navzdory nesnadné životní situaci kterou onemocnění ALS přináší, na to vsechno nejste sami, že Vas má kdo vyslechnout a poradit.

Jak se stanovuje diagnóza ALS

Neexistuje diagnostický test, který by diagnózu ALS potvrdil, což stanovení diagnózy komplikuje. Na ALS usuzujeme z klinického průběhu a po vyloučení jiných onemocnění s podobným klinickým obrazem. Stěžejním vyšetřením je elektromyografie (EMG), vyšetření nervů a svalů. Dále pacient v závislosti na klinickém obrazu může podstoupit CT nebo MRI vyšetření mozku, MRI míchy a laboratorní vyšetření krve a moči. Může být indikováno také vyšetření mozkomíšního moku odebraného lumbální punkcí. Diagnostika patří do rukou neurologa. Aktuálně probíhá několik studií s cílem přesné a včasné stanovení diagnózy ALS.

Stanovení diagnózy ALS může trvat až 9 až 12 měsíců. Závisí na tom, po jak dlouhé době od objevení prvních příznaků nemocný navštíví neurologa, zda má onemocnění typický průběh a splňuje jeho kritéria.

Každý pacient má právo na tzv. „ second opinion “, tedy druhý názor od jiného specialisty neurologa.

Léčba Riluzolem

Zatím neexistuje léčba, která by nemoc zastavila, probíhá ale intenzivní výzkum. Jako jediná se osvědčila a je proto doporučována látka Riluzol (Rilutek, Riluzol, Sclefic), která v klinických studiích prodloužila život při 12 až 18-měsíčním podávání v průměru o 3 měsíce. V jinak koncipovaných pozorováních při nasazení léku v časné fázi nemoci a delším podávání se přežívání pacientů prodloužilo až o 21 měsíců. Jedná se o látku, která působí ochranně přes buněčné receptory na nervovou buňku a brání jejímu odumření. Vážné nežádoucí účinky jsou vzácné, nejčastěji se vyskytuje únava a nechutenství, které se zmírňuje při užívání léku s jídlem. Lék se užívá 2 krát denně a protože při jeho užívání může docházet ke vzestupu jaterních enzymů, pravidelně se kontroluje krev

Poruchy řeči

Řeč při onemocnění ALS je postižena slabostí až paralýzou svalů rtů, jazyka, čelisti, měkkého patra a hrtanu, v pokročilejších stádiích i slabostí dýchacích svalů. Zpočátku se objevuje chraptivá nebo setřelá řeč, při únavě a večer se může postupně stávat nesrozumitelnou až nemožnou.

Je vhodné se dopředu domluvit na používání různých signálů – kývání hlavou, očima či vlastními posunky.

Porucha řeči při amyotrofické laterální skleróze se nazývá dysartrie. Je možné se domluvit a logopedem v místě bydliště na možnostech terapie řeči. Seznam logopedických pracovišť je k dispozici na www.klinickalogopedie.cz v sekci PRO VEŘEJNOST, kde je možné nalézt mapu všech logopedických zařízení. Doporučujeme se obracet spíše na logopedy v nemocnicích, kteří mají větší zkušenosti s touto problematikou.

Při těžké poruše řeči lze používat určité komunikační prostředky např. iPad k prohlédnutí na: pujcovna.zsalsa.cz, iPad s aplikací Grid, lze používat ke komunikaci – můžete napsat text a po kliknutí iPad text celý hlasitě přeříká. Doporučujeme používat např. u lékaře apod. kam si text můžete připravit a dotyčnému pouze pustit. Pokud nemocný již neovládá končetiny a nemůže tak používat iPad nebo tužku či jiné pomůcky, používá se zařízení Tobii PC Eye Go, opět naleznete v naší půjčovně pomůcek pujcovna.zsalsa.cz. Zařízení snímá oční pohyby a je upevněno na obrazovce počítače. Na tuto pomůcku je možné využít příspěvek z Úřadu práce (příspěvek na zvláštní pomůcku viz Poradna), lze také objednat přes www.spektra.eu, konkrétně se odvolat na Ing. Hrdinku.

Obtíže s polykáním a výživa

Řeč je postižena slabostí až paralýzou svalů rtů, jazyka, čelisti, měkkého patra a hrtanu, v pokročilejších stádiích i slabostí dýchacích svalů. Zpočátku chraptivá nebo setřelá řeč při únavě a večer se postupně stává nesrozumitelnou až nemožnou, což brání komunikaci se všemi negativními důsledky. Je opět vhodné se dopředu domluvit na používání různých signálů – kývání hlavou, očima či vlastními posunky.

Problémy s kousáním, zpracováním potravy v ústech a s polykáním jsou způsobeny oslabením svalů rtů, jazyka, čelisti, měkkého patra a hltanu. Prvními příznaky jsou zakuckávání se tekutinami a suchou drolivou stravou. Nebezpečí poruchy polykání spočívá v riziku vdechnutí potravy s následným rozvojem zánětu plic, tzv.aspirační pneumonie, dále ve špatné výživě, hubnutí a dehydrataci. Následkem sníženého polykání také dochází ke zvýšenému slinění a zahlenění, které může být velmi obtěžující, rušit spánek a rovněž představuje riziko aspirace.

Pokud je slinění stálé a obtěžující, lékař vám může předepsat amitriptylin, který je známý i pro své antidepresivní účinky a podávaný na noc může zlepšit spánek. S úspěchem používané atropinové kapky pod jazyk a skopolamín v náplasti nejsou bohužel v České republice dostupné. Nežádoucí může být naopak přílišná suchost v ústech. V případě těžkého slinění, které nereaguje na medikamentózní léčbu, možno doporučit lokální aplikaci botuloxinu do příušné a/nebo podčelistní slinné žlázy. Pomocí může být také přenosná odsávačka.

Velmi důležitá je dobrá ústní hygiena včetně stavu dentice a ošetření nemocných zubů, protože toto omezuje růst nebezpečných bakterií v dutině ústní a snižuje riziko aspirační pneumonie.

Již při objevení se prvních potíží s polykáním je namístě, aby toto vyšetřil a dále sledoval logoped, případně poradil a zacvičoval nemocného v technikách vedoucích k bezpečnému polykání včetně úpravy konzistence jídla.

Výživa je u pacientů s ALS velmi důležitá, protože má vliv na funkci svalů včetně dýchacích. Navíc bylo zjištěno, že pacient s ALS má oproti zdravému jedinci vyšší energetický výdej. Výraznější ztráta váhy v počátcích onemocnění je nepříznivým prognostickým faktorem a proto je důležité od začátku dbát na nutričně bohatou a dobře vyváženou stravu a pravidelné kontroly nutričního stavu, vše nejlépe cestou nutriční ambulance a specialistu na výživu. V závislosti na postupujícím onemocnění se doporučuje alespoň občasné užívání nutridrinků.

Pro některé pacienty se perorální příjem jídla stane příliš vyčerpávajícím, rizikovým pro aspiraci nebo nedostatečným k zajištění dobrého stavu výživy. Pak je na zvážení výživa sondou, kterou doporučují logoped nebo specialista na výživu. Ta je nejčastěji realiazována formou tzv.perkutánní endoskopické gastrostomie (PEG), tedy podávání výživy sondou přímo do žaludku. Zavedení PEG nevylučuje příjem ústy menšího množství například oblíbeného jídla. Důležité je načasování, protože slabost dýchacích svalů představuje vyšší riziko výkonu. Někdy proto lékař může doporučit zavedení PEG „s předstihem“. Zavedení PEG neeliminuje zcela riziko aspirace, i u pacientů nepřímajících potravu ústy je proto důležitá dobrá ústní hygiena snižující růst nebezpečných bakterií v ústní dutině, odstraňování hlenu a slin.

Obtíže s dýcháním

Dušnost/nedostatek dechu je častým průvodním symptomem v průběhu onemocnění. Příčinou je slabost dýchacího svalstva (bránice a mezižeberních svalů), ke které dochází s progresí nemoci. Avšak může vzniknout v kterékoliv fázi onemocnění a vzácně může být prvním symptomem. Nemocní mají navíc obtíže se zahleněním a vykašláváním. To vše představuje vysoké riziko rozvoje zánětu plic, který společně s dechovým selháním jsou vedoucí příčiny úmrtí nemocných s ALS. Plicní funkce jsou ošetřujícím neurologem nebo plicním lékařem pravidelně sledovány. Dostatečně včas, ještě před rozvojem dechové nedostatečnosti, je nutné hovořit o možnostech udržování dechových funkcí a naplánovat další postup. K prvním příznakům patří zadýchávání i při malé námaze nebo jen mluvě, nemožnost ležet na rovné podložce pro nedostatek dechu a nemožnost pořádně odkašlat.

Zpočátku jsou vhodná dechová cvičení, které nemocného učí provádět fyzioterapeut. Samozřejmostí je abstinence kouření. V případě rozvoje infekce dýchacích cest je namístě řádná antibiotická léčba. Při pokročilejší dechové nedostatečnosti možno přistoupit k tzv. neinvazivní plicní ventilaci (NIV z angl. non-invasive ventilation), kdy s dýcháním nemocnému pomáhá vzduch z přístroje. Ten je k nosu a ústům přiváděn maskou, nejdřív jen v noci, dále v případě potřeby i přes den. Přístroj má pacient na nočním stolku. Tento typ umělé ventilace zmírňuje/odstraňuje nepříjemný pocit dušnosti a další symptomy spojené s vyšším obsahem oxidu uhličitého v krvi (časté noční probouzení se, noční můry, únava a ospalost přes den, ranní bolesti hlavy, zhoršení koncentrace a paměti). Nemocnému tak může přinést několik měsíců až let kvalitnějšího života. Avšak ne pro každého je léčba vhodná. Například pacienti s těžkým bulbárním syndromem (těžká porucha řeči a polykání) méně profitují z NIV z důvodu jeho horší tolerance atd.

Současně je stejně důležité udržovat dýchací cesty volné od hlenu a sekretů, které můžou být také zdrojem velké úzkosti a dyskomfortu a minimalizovat riziko aspirace. Používají se léky tzv. mukolytika ke zředění hlenů, pokud pacient stále dostatečně odkašlává, a bronchodilatancia k rozšíření průdušek. V případě velkého zahlenění a zhoršeného odkašlávání může být prospěšným odsávačka či manuálně nebo speciálním přístrojem asistované odkašlávání (coughassist), které nemocného a jeho pečovatele naučí fyzioterapeut.

Poslední a nejméně používanou možností je invazivní plicní ventilace (NIV), která může prodloužit život i o několik let. Problematickým se stává kvalita života a načasování odpojení od ventilátoru. V našich podmínkách je již domácí plicní ventilace běžně dostupná. Toto by mělo být s pacientem a jeho pečovateli dostatečně včas probráno ještě před vznikem rizika akutního dechového selhání, aby nemocný mohl učinit dostatečně uvážené rozhodnutí. Již i v našich podmínkách je dostupný právní dokument, tzv. předem vyslovené přání (angl. advance directives). Jedná se o předem vyjádřené písemné svobodné rozhodnutí pacienta, v kterém vyslovuje souhlas či nesouhlas s poskytnutím určité zdravotní péče, pokud by se dostal do takového stavu, ve kterém by nebyl schopen se vyjádřit. Pacient tedy může předem odmítnout intubaci a umělou plicní ventilaci v pokročilejším stadiu onemocnění, kdy by mohlo dojít náhle k akutnímu selhání dechu a toto rozhodnutí předem napsat. Znění takového dokumentu je možné během života měnit.

Život s ALS je jako pohled přes barevné sklo. Najednou vyvstávají věci, kterých jste si běžně nevšimli a považovali za samozřejmé a jiné důležitost naopak ztrácejí. Leccos ztratíte a mnohé naopak můžete získat. Všichni bojujeme a můžeme bojovat společně. Držte se!

Poruchy polykání

Problémy s kousáním, zpracováním potravy v ústech a s polykáním jsou způsobeny oslabením svalů rtů, jazyka, čelisti, měkkého patra a hltanu. Tento problém se nazývá dysfagie.



Mezi první příznaky dysfagie patří:

  • zakuckávání se tekutinami a suchou drobivou stravou
  • zvýšené teploty a opakované záněty horních cest dýchacích
  • dušení při jídle
  • postupný váhový úbytek
  • změny hlasu po polknutí
  • vytékání tekutin nebo slin z úst
  • obtížné žvýkání
  • prodloužení doby strávené u jídla
  • zahlenění

Jedním z nejzávažnějších důsledků dysfagie je aspirace (= zatékání) potravy nebo tekutin do plic. Každý z výše uvedených příznaků by měl být podnětem k okamžité lékařské konzultaci k určení přítomnosti a rozsahu dysfagie. Další nebezpečí poruchy polykání spočívá ve špatné výživě, hubnutí a dehydrataci.

Abyste předcházeli, nebo alespoň dostali obtíže s polykáním pod kontrolu, je možné se obrátit na vyškoleného logopeda pro diagnostiku a terapii polykacích obtíží. Logoped je jedním z týmu odborníků, který pomáhá zmírnit obtíže spojené s procesem polykání. Dokáže nemocné vyšetřit, zjistit problém v polykání, který se vyskytuje. Má také k dispozici zobrazovací vyšetření FEES nebo videofluoroskopické vyšetření.

Logoped nejen polykací obtíže vyhodnotí, ale také zváží zahájení vhodné terapie tzv. polykacích manévrů, či zváží zavedení enterální výživy.

Objektivní metodou, při které se dá zobrazit průběh polykání je vyšetření zobrazovací metodou. Tyto metody dokážou přesně zobrazit všechny fáze polykání a zacílit terapii na zobrazené obtíže.

První z těchto technik je videofluoroskopické vyšetření. Jedná se o vyšetření pod rentgenem, které dokáže zobrazit celý průběh procesu polykání. Díky tomuto vyšetření může logoped podrobně zhodnotit obtíže a podle vyšetření správně a účelně nastavit terapii a další postup.

Při tomto vyšetření se nemocný posadí do rentgenové místnosti k příslušnému zařízení, které bude snímat průběh polykání. Do ruky pravděpodobně dostanete kelímek s kontrastní látkou a polykáte tři konzistence:


  • tekutiny
  • pyré/kaše
  • piškoty

Tyto 3 konzistence nám simulují konzistenci běžné stravy.


Druhou metodou objektivního vyšetření je tzv. FEES vyšetření neboli vyšetření flexibilním endoskopem.

Jedná se vyšetření prováděné většinou ORL lékařem a logopedem. Používá se flexibilní endoskop, což je zařízení, které vypadá jako hadička s kamerou. Tato kamera se zasune nosem do struktur krku (hypofaryngu). Opět dochází k polykání stravy několika konzistencí. Vyšetření nijak nebolí, lze pociťovat pouze lehké šimrání nebo škrábání.





Pokud se provedou tato zmíněná vyšetření, následně dochází ke zhodnocení nalezeného stupně poruchy polykání (dysfagie). Logoped se v této fázi snaží doporučit vhodné strategie pro zmírnění obtíží s polykáním.

Mimo pravidelného cvičení, pod vedením vyškoleného logopeda je třeba dodržovat I následující doporučení:

Umístění:

  • Sedět vzpřímeně
  • Naklonit hlavu mírně dopředu
  • Zůstat sedět nebo stát 15-20 minut po jídle

Jídelní prostředí:

  • Minimalizovat vše, co by při jídle mohlo rozptylovat
  • Soustředit se pouze na úkon jídla a pití
  • Nemluvit s jídlem v ústech

Množství a rychlost:

  • Jíst pomalu
  • Jídlo krájet na malé kousky a důkladně žvýkat

Polykání:

  • Polknout každé sousto 2-3x
  • Při pocitu váznutí sousta v krku zakašlat, a znovu polknout předtím, než se znovu nadechnete, v případě potřeby opakovat

Slinění:

  • Pít hodně tekutin,
  • Pravidelně vycucávat kousky ledu, zmrzlou citronovou vodu nebo citronem ochucenou vodu, čímž se zvýší frekvence polykání
  • lékař vám může předepsat amitriptylin, atropinové kapky pod jazyk
  • případě těžkého slinění, které nereaguje na medikamentózní léčbu, možno doporučit lokální aplikaci botuloxinu do příušné a/nebo podčelistní slinné žlázy.
  • pomoci může být také přenosná odsávačka viz pujcovna.zsalsa.cz, odsávačku může předepsat ošetřující lékař

Jídlo a konzistence:

  • Pokud je žvýkání obtížné nebo unavující: minimalizujte nebo odstraňte potraviny, které vyžadují žvýkání, jezte více měkká jídla
  • Potraviny mixujte
  • Pokud vám řídké tekutiny vyvolávají po polknutí kašel, použijte zahušťovadlo.
  • Podávejte polévky krémové, do tekutin přidávejte nektar nebo med

Léky:

  • Rozdrtit léky a smíchat je s pudingem nebo pyré
  • Některé léky se drtit nesmějí, jelikož to snižuje jejich účinek, je důležité se poraďit svým lékařem


Rizikové potraviny při poruchách polykání (dysfagii)


  • Strava ze dvou rozdílných konzistencí, např. polévky
  • Lepivé potraviny, jako je bramborová kaše a pečivo
  • Suché a drobivé potraviny, jako např. suchar, sušenky
  • Potraviny, které je nutno dlouho žvýkat, např. maso, čokoláda
  • Řídké potraviny

Výživa je u pacientů s ALS velmi důležitá, protože má vliv na funkci svalů včetně dýchacích. Navíc bylo zjištěno, že pacient s ALS má oproti zdravému jedinci vyšší energetický výdej. Výraznější ztráta váhy v počátcích onemocnění je nepříznivým prognostickým faktorem a proto je důležité od začátku dbát na nutričně bohatou a dobře vyváženou stravu a pravidelné kontroly nutričního stavu, vše nejlépe cestou nutriční ambulance a specialistu na výživu. V závislosti na postupujícím onemocnění se doporučuje alespoň občasné užívání nutridrinků.

Pro některé pacienty se perorální příjem jídla stane příliš vyčerpávajícím, rizikovým pro aspiraci nebo nedostatečným k zajištění dobrého stavu výživy. Pak je na zvážení výživa sondou, kterou doporučují logoped nebo specialista na výživu. Ta je nejčastěji realiazována formou tzv.perkutánní endoskopické gastrostomie (PEG), tedy podávání výživy sondou přímo do žaludku. Zavedení PEG nevylučuje příjem ústy menšího množství například oblíbeného jídla. Důležité je načasování, protože slabost dýchacích svalů představuje vyšší riziko výkonu. Někdy proto lékař může doporučit zavedení PEG „s předstihem“. Zavedení PEG neeliminuje zcela riziko aspirace, i u pacientů nepřímajících potravu ústy je proto důležitá dobrá ústní hygiena snižující růst nebezpečných bakterií v ústní dutině, odstraňování hlenu a slin.